* Število kromosomov: Ljudje imamo običajno 46 kromosomov (23 parov), vendar kariotip lahko ugotovi, ali ima nekdo dodaten kromosom (kot pri Downovem sindromu) ali manjka (kot pri Turnerjevem sindromu).
* Zgradba kromosoma: Vsak kromosom ima določeno obliko in velikost. Kariotip lahko pokaže, ali obstajajo kakršne koli nepravilnosti v strukturi kromosoma, kot so delecija, podvojitev ali translokacija.
* Spolni kromosomi: Zadnji par kromosomov določa spol osebe (XX za ženske, XY za moške). Kariotip lahko prepozna kakršne koli nepravilnosti v spolnih kromosomih, kot sta Klinefelterjev sindrom (XXY) ali Turnerjev sindrom (XO).
Kako deluje:
1. Vzorec celice: Osebi se vzame vzorec celic, običajno krvi ali amnijske tekočine.
2. Celična kultura: Celice se gojijo v laboratoriju, da se lahko delijo.
3. Barvanje kromosomov: Kromosomi so obarvani z barvilom, ki poudari njihove pasove.
4. Mikroskopija in ureditev: Kromosome fotografiramo in nato razporedimo po velikosti in vzorcu pasov.
Uporaba:
* Prenatalna diagnoza: Za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu.
* Diagnoza raka: Za prepoznavanje kromosomskih nepravilnosti, ki so lahko povezane z rakom.
* Diagnoza neplodnosti: Za prepoznavanje kromosomskih nepravilnosti, ki lahko vplivajo na plodnost.
* Genetsko svetovanje: Zagotavljanje informacij o tveganjih genetskih motenj.
Če povzamemo, kariotip je močno orodje za prepoznavanje kromosomskih nepravilnosti, ki lahko pomembno vplivajo na človekovo zdravje in razvoj.